庞贝病也被称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积病,是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于罕见病的一种。酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可导致糖原在溶酶体内积累,造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损,患者无法自由行走,无法学习工作,甚至无法自由呼吸,随着时间的推移,会导致患者心肺衰竭和运动障碍,进而全身功能衰竭而过早死亡。2014年起，国际庞贝氏协会将每年4月15日定为国际庞贝病日。今年是第六个国际庞贝病日。
庞贝病根据其症状和体征发生的时间,被分为早发型(婴儿型)和晚发型(儿童及成人型)两种。庞贝病的新生儿发病率约为1/40,000,由于该病经常面临延误诊断、错诊,目前我国已确诊庞贝病患者仅百余人 。根据活动现场公布的庞贝群体调研报告显示,84.4%的病友都遇到过误诊的经历,75%的病友要经过3个或3个以上的医院才能确诊。
作为一种可能危及生命的罕见病,庞贝病患者是不幸又是幸运的,因为庞贝病是有药可医的罕见病。目前在中国已经可以买到庞贝病治疗药物,患者通过规范治疗可以改变庞贝病的病程发展,回归正常生活。但由于庞贝病需要终身用药治疗,多数患者依然无法承担沉重的经济负担。据介绍,根据治疗强度的不同,庞贝病患者成人每月花费需10万元左右,一年费用可能达一两百万元,且需要终身用药。
庞贝病友整体上面临着确诊周期长、医疗费用极其高昂、保障缺失、社会融入程度较差等问题，需要社会各界力量的支持。因而,我们呼吁政府、慈善组织和爱心企业通过积极探索和多方努力共同减轻患者负担,为他们的生活带来希望。
