近日
印度尼西亚知名女排运动员
艾普瑞利亚·曼格南
被确认真实性别为男性
经医学检查发现，
曼格南自出生以来就是男性，
但患有“尿道下裂”疾病，
这是一种外生殖器的先天畸形。
目前，曼格南已经接受了矫正手术，
还将在身份文件上更改自己的性别。
网友们看到新闻表示震惊，很多人看个稀奇转眼就忘了，但是四川40多岁的郑女士不由自主地联想起以前看的另一则新闻。
“医生，我不会是这个病吧？”
联想到自己因疝气在当地医院手术时，腹股沟被发现有睾丸的事情，郑女士隐隐觉得不对劲儿，于是在他人的介绍下，找到了全国都比较知名的——四川省人民医院小儿外科的唐耘熳主任医师团队咨询。（为啥成年人要到小儿外科就诊，我们待会儿来讲）
“医生，我不会是这个病吧？”，郑女士跟‘四川省人民医院’小儿外科副主任医师‘毛宇’说起前两天在某音上刷到的这两则新闻视频。
毛宇医生了解完郑女士的基本情况，“40岁，已婚，无月经史，无怀孕史”，随后为她安排了一系列的相关检查。异常的是，发现郑女士体内并没有子宫，但是腹股沟却有睾丸。
进一步做染色体检查时，竟然发现了男性才有的46xy型染色体：“太不可思议了，您这个情况，确实跟新闻里的案例是差不多的……”
女孩性生活时阴道大出血
紧急送医，发现自己竟是“男性”？
上周毛宇医生还接诊到一个20出头的女孩子小岚，由于在性生活的时候阴道严重大出血，差点发生休克性死亡，惊慌之余，被男朋友连夜送到当地一家医院就诊。
医生在进行常规彩超检查时，感到很困惑。因为小岚光看样貌就完全是女孩子的样子，但是腹股沟内有睾丸，盆腔没有子宫。
随后，小岚同样被推荐到四川省人民医院小儿外科咨询。
医生为小岚做完基因检测后，染色体为46xy，生理性别为男。虽然乳房有一定程度的发育，也有大阴唇等女性特征，但是阴道只有正常女性的1/3，属于重度尿道下裂。
‘四川省人民医院’小儿外科主任医师‘唐耘熳’介绍，这两例病例都属于典型的性发育异常。而大多数性发育异常都伴随一种表现方式，那就是——重度尿道下裂。
那成年人为啥会被推荐到小儿外科咨询呢？
像尿道下裂这种婴儿生下来就存在的疾病，小时候没有得到相应的治疗，长大发现问题之后，还是可以找到对尿道下裂修复经验积累较多的中心（比如小儿泌尿专科）进行咨询和诊治。
尿道下裂，发病率高达1/125
却有很多人从未听说过此病
唐耘熳主任医师介绍：每出生125~300名男孩，就可能有一个尿道下裂。
该病常位居出生缺陷疾病前十位，但很遗憾的是，大多数人并不了解，甚至没有听说过。
“国内专门从事小儿尿道下裂矫治手术的，可能不超过100个人。”唐耘熳的导师、全国著名小儿泌尿外科教授陈绍基指出，很长一段时间以来，国内几个小儿泌尿外科中心的相关手术量长期呈现超负荷。（引用来源：医学界儿科频道）
有的人童年治愈一生，但是有的人却一生都在治愈童年。尿道下裂如果在童年时期没有得到良好的矫治，成年后性生活与生育都会存在较大障碍。
唐耘熳主任医师介绍：
●存在“性发育异常”的尿道下裂需要及早评估，根据情况手术。
●典型尿道下裂在修复完成后上幼儿园（3岁以前）会比较好。这时候孩子可以较好地融入正常的社会化过程，减少精神压力。
●外观异常、不严重的尿道下裂可以在学龄期、青春期前手术修复。
等到青少年或者成年以后，尿道下裂就不单纯是手术治疗的问题了，它更多的还涉及到性别选择与心理咨询的问题。
如何及早识别尿道下裂？
它有3个典型特征
‘四川省人民医院’小儿外科主治医师‘王学军’介绍：一般来说，尿道下裂的特征是非常明显的，在婴儿刚出生时，有经验的医生通过外观一眼就能看出来：
1、尿道位置不正常。开口本应在龟头顶端的尿道，却开在了阴茎下方，甚至位于阴囊、会阴等异常部位。
2、阴茎弯曲。出现明显的阴茎阴囊畸形。
3、上方包皮堆积，下方包皮缺损。它的龟头应该是被包在包皮里边的，但是大部分的尿道下裂，龟头是露在外面的。
临床上还有一部分孩子属于隐匿性尿道下裂，单从外观来看，没有什么异常。但是在后续成长过程中，通过切包皮、或做尿道镜、膀胱镜的时候会被检查出来。
当然，还有一部分复杂的尿道下裂，外阴性别模糊，阴茎发育不良，看起来比较像女性的生殖器。这类情况比较复杂，需要进行遗传内分泌等检查诊断，评估性发育状态。
因此，王学军医生也提醒，女孩月经初潮一般在12岁~15岁之间，如果15岁以后还没有来月经，则应当去正规医院进行相应的咨询。
尚未完全明确致病机制
可能与这些因素有关
王学军医生介绍，遗传物质改变、环境干扰因子、孕期暴露等都可能是危险因素。
1、遗传基因
临床上唐耘熳医生的工作室就遇到过四、五例这种情况。本来是女儿身，查出来是男性后才恍然大悟，原来自己家也有两个姨妈都是同样的情况！有女性的样貌、乳房、阴道发育，但是从来不会来月经，染色体为46xy（男性）。
2、孕期用药
尿道下裂跟母亲在怀孕期间服用的一些药物也有关系。比如黄体酮的说明书里就明确写了，可能导致泌尿生殖系统畸形。
3、生活中存在的环境干扰因子
生活中普遍存在的塑化剂、农药等。也可能干扰男性胎儿雄激素代谢，导致尿道下裂。
但就目前来讲，尿道下裂的机制也没有完全搞清楚。不过遵医嘱服药、尽量少接触塑化剂、当家族病史里面出现过尿道下裂病例时注重基因筛查，能在一定程度上预防该病。
唐耘熳主任医师提到，尿道下裂虽然是一个常见的先天性疾病，由于太过涉及隐私，并不像先心病，白血病那样大大方方地出现在公众视野中，被科学地谈论，被广泛地呼吁救助。
关于尿道下裂的治疗，手术为唯一有效的治疗方式，必要时辅以心理层面的治疗和指导。
由于尿道下裂修复技术难度大，易出现并发症，所以医生也提醒：当发现有尿道下裂时，就应及时找到正规医院咨询。
采写 | 离离
监制 | 清清 审核 | 蓝岚
图片来源 | 123rf、医生提供等
本文受访医生
