现代快报讯（记者 花宇）南通女孩小王（化姓）今年15岁。出生2个月时，她的嘴唇上就长出一片黑痣。因没有出现不良反应，家长并未放在心上。最近，小王因肠叠套导致肠坏死，切除了部分小肠。后来医生检查时发现，小王的小肠内还有一个巨大息肉。而这肠子里出现的息肉竟然与嘴唇上的黑痣有关。经诊断，小王患上了发病率为1/200000～1/8000的罕见病“黑斑息肉综合征”。
现代快报记者了解到，小王自从嘴唇上出现黑痣后，15年来一直未有异样。今年，小王因“小肠多发息肉”导致肠套叠引发肠坏死，在医院被切除了近1米小肠。后来，医生又发现她的结肠内还有较多息肉。医生通过肠镜将小的息肉当即予以摘除，但有一直径5cm的巨大息肉肠镜无法摘除，只能暂时作罢。
最近，小王来到南通市妇幼保健院消化内镜中心，希望在这里通过肠镜，摘除这枚巨大的息肉。医生检查时发现，这个息肉实在是太大了，而且基底部较宽，直径近2cm，血供丰富，内镜下切除操作极其困难。该院小儿外科主任张友波运用“儿童腹腔镜微创手术”，在腹腔镜下成功切除这个巨大的息肉，清除了这枚隐藏在肠子里的“定时炸弹”。
虽然病治好了，但“嘴唇上的黑痣”和“肠子里的息肉”有关联吗？“这二者的确密切相关。其实这是一种罕见病，学名‘黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome, PJS）’，又称‘家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病’，是一种常染色体显性遗传病，由STK11 (LKB1) 基因突变所致。”张友波介绍，该病发病率为1/200000～1/8000，多发于儿童及青少年，并于2018年5月11日被列入《第一批罕见病目录》。
据张友波介绍，本病有两大特征性表现：即皮肤黏膜色斑和胃肠道多发性息肉。“皮肤黏膜色斑多位于口唇及其四周，也可以出现在肛门周围或手足上。色素沉着在婴儿期即可出现，多发生于2岁前，随着年龄的增长，部分色素沉着可能消褪，但口腔黏膜的色素沉着往往会持续存在。”张友波表示，胃肠道息肉发病多发生于 11~13岁，息肉可发生在整个胃肠道，以小肠最多见，其次是结肠和胃。约50%的黑斑息肉综合征患者在20岁以前出现症状，主要表现为腹痛、便血及肠套叠、肠梗阻等并发症。
黑斑息肉综合征的病人发生肿瘤的终身风险高达93%，包括胃肠道和肠道外恶性肿瘤。结直肠癌和乳腺癌最常见，其次是小肠癌、胃癌及胰腺癌。
“黑斑息肉综合征尚无有效的根治方法，早诊断、早治疗及规律随访可以降低其并发症发生率。”张友波表示，目前治疗包括胃肠道息肉处理与癌症筛查和治疗，以期达到缓解症状、提高生活质量、避免严重并发症的目标。小的胃肠道息肉可以通过消化内镜摘除，大的息肉需经外科手术切除。对于局限于部分肠段，息肉密集无法通过肠镜切除者，可行肠段切除术。
（医院供图 校对 张静超）
